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Síndrome o Trastorno de Rett

    El Síndrome de Rett, es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil, que se presenta particularmente en personas del sexo femenino caracterizándose por una evolución normal inicial, antes de que los síntomas comiencen el niño/a  parece estar creciendo y desarrollandose normalmente, los síntomas se asemejan al trastorno autista, pero sólo por un período de varios años durante la infancia.

      Cabe destacar, que el tratorno fue identificado por el Dr. andreas Rett, médico austriaco que lo describio por primera ves en el año 1966, siendo reconocido el trastorno posteriormente en el año 1983.

       La Evolución del Síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de un niña a niña, a medida que el síndrome progresa, la  niña pierde el uso voluntario de las manos y el habla. sin embargo antes de que los síntomas aparezcan, la niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente, luego aparecen gradualmente sintomas mentales y físicos.

       Se caracterizan en el Síndrome de Rett:     cuatro etapas:

Etapa I. Llamada Inicio Prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad, generalmente esta etapa pasa desapercibida, ya que los síntomas del trastorno son muy sútiles.

Etapa II. o de la Destrucción Acelerada, comienza por lo general entre 1 y 4 años  de edad y puede durar semanas y meses. esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de las manos y el habla.

Etapa III. De Estabilización o Etapa Seudoestacionaria, comienza  generalmente entre los 2 y 10 años, y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa.

Etapa IV. Deterioro Motor Tardío, puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida.

      El Síndrome de Rett,  parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28) en la posición MECP2, encargada de la producción  de la proteína homónima. Se han observado casos que aún estando presente esta anomalía, los sujetos ni satisfacieron los criterios que definen el Síndrome de Rett.

        El Síndrome de Rett, es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o trasmite de una generación a la siguiente. la mayoría de los casos es esporádico osea que ocurre la mutación a l azar y no se hereda.

Criterios diagnósticos delTrastorno de Rett:

         El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV-TR (“Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition”, manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la american Psychiatric association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado básandose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

1.Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;

2.Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;

3.Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

1.Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

2.Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

3.Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);

4.Manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;

5.Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo.

      El Síndrome de Rett, generalmente afecta a una de cada 10 mil a 15 mil niñas recien nacidas, ocurre esta anomalía en todos los grupos raciales o étnicos a nivel mundial.

      El Diagnóstico del niño con Síndrome de Rett, el médico observa los signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. El médico utiliza para el diagnóstico una pautas específicas, que se dividen en tres tipos: esencial, de apoyo y de exclusión.

      El Tratamiento del Síndrome de Rett, el tratamiento es sintomático, aún no existe cura para el síndrome, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Los fármacos se complementan con terapias dirigidasy se consiguen mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual.

Grupo:

Rocio Cuervo

Melinda Bolivar

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